¿Qué se sabe del tema?

Los niños con atrofia muscular espinal tienen síntomas debido a su parálisis progresiva antes de los 6 meses y la mayoría necesitan ayuda con ventilación mecánica antes de los 2 años. Esta parálisis se produce por un defecto de una proteína que prolonga la vida de las neuronas que estimulan los músculos. Se ha iniciado un tratamiento nuevo con un medicamento llamado nursinersen que es una sustancia que aumenta la proteína que falta.

Resultados del estudio

Se realizó un estudio en 121 niños  con atrofia muscular espinal. Se distribuyeron al azar en 2 grupos. Un grupo recibió tratamiento con  con nursinersen y otro grupo tratamiento placebo (sin ningún efecto).  A los 13 meses se evaluó el efecto en la fuerza muscular, la necesidad de respiración por ventilación mecánica, y la supervivencia global, demostrándose que los niños con tratamiento temprano con nursinersen mejoraban su fuerza muscular y la supervivencia sin el uso de respiración con  ventilación mecánica permanente.

Limitaciones del estudio

La limitación principal es que el tiempo de seguimiento fue de 13 meses, pues al observar los claros beneficios del medicamento, se suspendió el estudio y todos los niños  recibieron el medicamento.

Conclusiones prácticas

La atrofia muscular espinal  es una enfermedad muy grave, y aunque se trata de un medicamento muy costoso con  procedimiento de administración complicado y hospitalario, podría mejorar la calidad de vida de los niños.